Desde el Servicio de Docencia e Investigación del HZCO se informó que se trata de una capacitación orientada a despejar dudas y evaluar la incidencia de las MPS en Argentina (donde no se conoce con exactitud cuál es su presencia), sin embargo se estima que afecta a menos del 5% de la población. Es por esto que se buscará otorgar herramientas para que los profesionales puedan diagnosticarlo de forma temprana.
El simposio además expondrá casos relacionados con Maroteaux, Lamy o Morquio A, ofreciendo claves para su detección temprana. Del mismo modo se trabajará en profundidad sobre la patología CLN2 (Lipofucsinosis Neuronal Ceroide tipo 2), caracterizada por el déficit de la enzima TPP1. Se trata de una enfermedad también genética pero específicamente neurodegenerativa y de mayor velocidad en degradación de la calidad de vida.
La capacitación se brindará este lunes 3 de julio de 10 a 12.30hs en el Auditorio del HZCO y los interesados en participar deben confirmar su asistencia enviando sus datos a biomarin@american-mp.com

QUE ES LA MUCOPOLISACARIDOSIS

Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias/genéticas, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas celulares, que derivan en terribles dificultades en la calidad de vida de quienes las padecen. Al ser enfermedades raras, muchos pacientes y sus familias suelen sufrir demoras para llegar al diagnóstico y dificultades en el acceso a los tratamientos. Por este motivo, los pediatras especializados destacan la importancia de detectar los síntomas (que algunos se manifiestan ya antes del primer año de vida de un niño) para lograr un diagnóstico temprano.